Biohemijski prenatalni skrining

Prenatalna dijagnostika predstavlja niz odabranih postupaka i metoda za otkrivanje visoko rizičnih ili patoloških stanja u trudnoći, spreči obolevanje majke i rodi doneseno, zdravo i za život sposobno dete. Danas se primenjuju dve međusobno komplementarne metode neinvazivnog skrininga fetusa na hromozomopatije, ultrasonografski i biohemijski.

Najčešće hromozomopatije su:

  • Trizomija 21 ili Down sindrom,
  • Trizomija 18 ili Edwardov sindrom,
  • Trizomija 13 ili Patauov sindrom,
  • Monozomija X ili Turnerov sindrom.

U prvom trimestru trudnoće (imeđu 10+0 i 13+6 nedelje) kao biohemijski skrining uobičajen je tzv. dupli (double) test koji podrazumeva određivanje u serumu majke vrednosti dva markera. Zajedno sa podacima sa ultrazvučnog pregleda preračunava se: rizik za Trizomiju 21, kombinovani rizik za Trizomiju 21, rizik za Trizomiju 13/18+NT i rizik sa godinama na dan uzorkovanja krvi u laboratoriji.

Skrining na trizomije i prisustvo defekta neuralne cevi koji se sprovodi u drugom trimestru podrazumeva određivanje u serumu majke vrednosti tri markera (triple) ili četiri (quadriple) test i obično se radi između 14+0 i 20+6 nedelje