NIFTY-Neinvazivni prenatalni test

Nifty prenatalni test je neinvazivni test za otkrivanje mogućih trizomija ploda posle 10.nedelje trudnoće.Test se izvodi uzimanje venske krvi majke i izolacijom DNK ploda iz majčine krvi.

POMOĆU NEINVAZIVNOG TESTA NIFTY SE BEZ RIZIKA PO MAJKU I PLOD I UZ POUZDANOST VEĆU OD 99% UTVRĐUJE ODSUSTVO ILI MOGUĆE PRISUSTVO TRIZOMIJE KOD PLODA.

Nifty testom se utvrđuje odsustvo ili moguće prisustvo trizomija 21,18,13 i polnih hromoza. NIFTY test se može koristiti i u blizanačkim trudnoćama.

NIFTY test se prvenstveno preporučuje trudnicama za koje se smatra da imaju povećan rizik za Daunov sindrom i tamo gde se zahteva skrining test sa najvećom mogućom pouzdanošću bez invazivnih procedura.

Biohemijski prenatalni skrining preporučuje se i onim trudnicama koje se odluče za NIFTY test.

Nifty test je najbolje uraditi između 12. I 18.nedelje trudnoće zbog potrebnog vremena po pristizanju rezultata, ukoliko je rezultat visokog rizika, da se uradi i amniocenteza. Ne preporučuje se između 10. I 12.nedelje iz razloga što je osetljivost testa niža, zbog nižih koncentracija fetalne DNK u krvi majke, što može biti razlog ponovnog uzorkovanja krvi majke.

NIFTY test se može koristiti da bi se utvrdilo da li je fetus muškog ili ženskog pola. U slučaju blizanačkih trudnoća nije moguće dobiti informaciju o polu fetusa I aneuploidiji polnih hromozoma.

Test ne može da otkrije genske mutacije, hromozomski mozaicizam I strukturne hromozomske greške.

Nifty test nije dijagnostički test nego visoko pouzdani test odabira, zbog toga se svi pozitivni rezultati moraju potvrditi I klasičnom kariotipizacijom(amniocentezom).

Potrebne su dve nedelje od dana prijema uzorka krvi od strane centralne laboratorije, ali u 2-3% slučajeva potrebno je da se testiranje ponovi, što može da dovede do kašnjenja od 1 ili 2 nedelje.

Poliklinika Neolab je sklopila ugovor sa sertifikovanom centralnom laboratorijom BGI Health Company tako da se uzorci šalju direktno u laboratoriju gde se ispitivanja sprovode, za šta je dobila I saglasnost Ministarstva zdravlja Republike Srbije.

Testom Nifty plus moguće je otkriti sledeće geneteske promene kod ploda:

  1. Trizomije hromozoma 21, 18 i 13,
  2. Aneuploidije polnih hromozoma – X0, XXY, XXX, XYY,
  3. Informacije o polu,
  4. Mikrodelecije,
  5. Cri DU Chat sindrom
    b. 1p36 mikrodelecija
    c. 2q33.1 mikrodelecija
    d. Jacobsenov sindrom
    e. Anglemanov sindrom
    f. Prader-Williev sindrom
    g. DiGeorgejev sindrom
  6. Van der Woudev sindrom,
  7. Trizomije hromozoma: 22, 16 i 9

Test Nifty twins namenjen je trudnicama sa blizanačkom trudnoćom. Ovim testom moguće je otkriti genetske promene kod ploda i to Trizomije hromozoma 21, 18 i 13.