Trombofilija je sklonost ka nastanku krvnog ugruška – tromba i može biti urođena ili stečena.
U organizmu se održava dinamička ravnoteža faktora koji aktiviraju i koji inhibiraju proces formiranja krvnog ugruška (hemostaza). Poremećaj na nivou bilo kojeg od ovih faktora može da uzrokuje pomeranja u jednom smeru i do patološke sklonosti ka krvarenjima ili trombozama.
Urođene trombofilije nastaju kao posledica:
- nedostatka antitrombina,
- nedostatka proteina C,
- nedostatka proteina S,
- mutacije gena za FV Leiden koja uzrokuje rezistenciju na aktivirani protein C (APCR),
- mutacije gena za protrombin FII 20210A,
- mutacije gena za MRHFR koja povećava nivo homocisteina,
- mutacije u genu za PAI (4G/5G).
Najčešći uzrok stečenih trombofilja je fosfolipdni sindrom (prisustvo lupus antikoagulansa, anti-kardiolipinskih antitela, anti- beta-2-glikoprotein antitela) kao i porast homocisteina usled nedostatka vitamina B12, autoimuna oboljenja, malignitet, mijeloproliferativna oboljenja.
Dijagnoza se postavlja kombinacijom podataka porodične anamneze, kliničkog pregleda i laboratorijskih testova.
Laboratorijska dijagnostika pored standardnih biohemijskih laboratorijskih testova (krvna slika, lipidni status, glukoza, urea, kreatinin) uključuje:
- Testove koagulacije (protrombinsko vreme, aPTT, fibrinogen),
- Vitamin B12,
- Homocistein,
- Antitrombin,
- Protein C i Protenin S,
- APCR – test rezistencija na aktivirani protein C,
- Mutacije u genima za Faktor V Lieiden, Protrombin FII 20210A, MTHFR C677T, PAI 4G/5G,
- Lupus antikoagulans,
- Antitela IgG I IgM za kardiolipin I beta-2-glikoprotein.
Testove za trombofiliju treba raditi:
- kod osoba sa venskom ili arterijskom trombozom,
- kod osoba sa pozitivnom porodičnom anamnezom – ako je neko u porodici oboleo od duboke venske tromboze donjih ekstremiteta, plućne embolije, upale površinskih vena, ili ponavljajuće tromboze nepoznatog uzroka,
- ukoliko su registrovani spontani pobačaji –premećaj u zgrušavanju krvi može negativno da utiče na funkciju posteljice i posledično da uzrokuje gubitak ploda,
- pre početka korišćenja hormonskih kontraceptiva,
- pre početka hormonske terapije koja uključuje etrogene.