Trombofilije

Trombofilija je sklonost ka nastanku krvnog ugruška – tromba i može biti urođena ili stečena.

U organizmu se održava dinamička ravnoteža faktora koji aktiviraju i koji inhibiraju proces formiranja krvnog ugruška (hemostaza). Poremećaj na nivou bilo kojeg od ovih faktora može da uzrokuje pomeranja u jednom smeru i do patološke sklonosti ka krvarenjima ili trombozama.

Urođene trombofilije nastaju kao posledica:

  • nedostatka antitrombina,
  • nedostatka proteina C,
  • nedostatka proteina S,
  • mutacije gena za FV Leiden koja uzrokuje rezistenciju na aktivirani protein C (APCR),
  • mutacije gena za protrombin FII 20210A,
  • mutacije gena za MRHFR koja povećava nivo homocisteina,
  • mutacije u genu za PAI (4G/5G).

Najčešći uzrok stečenih trombofilja je fosfolipdni sindrom (prisustvo lupus antikoagulansa, anti-kardiolipinskih antitela, anti- beta-2-glikoprotein antitela) kao i porast homocisteina usled nedostatka vitamina B12, autoimuna oboljenja, malignitet, mijeloproliferativna oboljenja.

Dijagnoza se postavlja kombinacijom podataka porodične anamneze, kliničkog pregleda i laboratorijskih testova.

Laboratorijska dijagnostika pored standardnih biohemijskih laboratorijskih testova (krvna slika, lipidni status, glukoza, urea, kreatinin) uključuje:

  • Testove koagulacije (protrombinsko vreme, aPTT, fibrinogen),
  • Vitamin B12,
  • Homocistein,
  • Antitrombin,
  • Protein C i Protenin S,
  • APCR – test rezistencija na aktivirani protein C,
  • Mutacije u genima za Faktor V Lieiden, Protrombin FII 20210A, MTHFR C677T, PAI 4G/5G,
  • Lupus antikoagulans,
  • Antitela IgG I IgM za kardiolipin I beta-2-glikoprotein.

Testove za trombofiliju treba raditi:

  • kod osoba sa venskom ili arterijskom trombozom,
  • kod osoba sa pozitivnom porodičnom anamnezom – ako je neko u porodici oboleo od duboke venske tromboze donjih ekstremiteta, plućne embolije, upale površinskih vena, ili ponavljajuće tromboze nepoznatog uzroka,
  • ukoliko su registrovani spontani pobačaji –premećaj u zgrušavanju krvi može negativno da utiče na funkciju posteljice i posledično da uzrokuje gubitak ploda,
  • pre početka korišćenja hormonskih kontraceptiva,
  • pre početka hormonske terapije koja uključuje etrogene.